Santiago acoge con éxito la Primera Jornada sobre la Enfermedad de Dent

Fernando Yañez en una imagen de archivo | RLS

Esta mañana, el Salón de Actos del Edificio Roberto Novoa Santos en Santiago de Compostela fue el escenario de la Primera Jornada sobre la Enfermedad de Dent, un evento que reunió a médicos, investigadores y familias con pacientes afectados por esta enfermedad rara. La jornada, que se desarrolló de 10:00 a 14:30 horas, tuvo como objetivo compartir conocimientos, experiencias y promover el intercambio de información sobre los avances en su diagnóstico y tratamiento.

El evento contó con la participación de destacados expertos en la Enfermedad de Dent, quienes ofrecieron charlas y sesiones interactivas, abordando tanto el aspecto clínico como las vivencias de las familias. Entre los ponentes se encontraban especialistas en nefrología y genetistas, quienes expusieron sobre los últimos avances en investigación y tratamiento.

Además, la jornada contó con la presencia de Fernando Yáñez, representante de la iniciativa Art for Dent, quien minutos antes del comienzo de la jornada participaba en directo en Radio Líder Santiago para difundir el programa y concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad.

Los asistentes valoraron positivamente la iniciativa, destacando la relevancia de generar espacios de encuentro donde se combinen la ciencia, la medicina y la experiencia de los afectados. La organización manifestó su intención de continuar con este tipo de encuentros en el futuro, con la esperanza de seguir avanzando en la investigación y el tratamiento de la Enfermedad de Dent, una enfermedad ultra rara tubular renal ligada al cromosoma X caracterizada por una disfunción primaria del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular. Otras características renales frecuentemente descritas incluyen hipercalciuria, nefrolitiasis/nefrocalcinosis e insuficiencia renal progresiva, entre otras.

Hay dos subtipos: enfermedad de Dent tipo 1, caracterizada por un fenotipo renal aislado y asociada a variantes de CLCN5, y enfermedad de Dent tipo 2, a menudo caracterizada por la presencia de manifestaciones extrarrenales y asociadoa a variantes de OCRL1.

Entrevista completa en el siguiente enlace.